피부나 인대, 연골 등을 구성하는 단백질인 콜라겐을 우리는 보통 노화와 연결 지어 생각하게 됩니다. 피부탄력이나 머리카락, 손발톱 건강과 관계가 있는 것으로만 알고 있지만 선천적으로 콜라겐 결핍증 이라는 질환이 있다고 합니다.
콜라겐 결핍증
얼마전 연예인 부부가 자신들의 아이가 선천성 콜라겐 결핍증으로 태어났다는 사실을 알렸는데요, 그래서 더 많은 사람들이 우리가 알고 있던 그 콜라겐이 태어나면서부터 부족한 질병이 있다는 것을 알게 되었습니다.
콜라겐은 인체 단백질의 약 30%을 자치하고 있으며 젤라틴의 원료로도 알려져 있습니다.
사람의 피부, 혈관, 인대, 연골 등 조직을 구성하고 있는 섬유성 단백질로 몸 속에 존재하는 모든 단백질의 약 30%를 차지하고 그 중 약 40%는 피부, 20%는 연골이나 뼈에 존재하며 혈관이나 내장 등 온 몸의 모든 조직에도 널리 분포하고 있습니다.
콜라겐을 구성하는 아미노산을 생성하기 위해서는 비타민C가 필요하며 비타민C가 부족하면 콜라겐 합성이 불가능해지면서 괴혈병이 발생합니다. 또한 비타민A도 콜라겐 구성에 관계가 있습니다.
선천성 콜라겐 결핍증
선천성 콜라겐 결핍증은 엘러스 단로스 증후군 (Ehlers – Danlos sysdrome)이라 부르며 선천적으로 콜라겐이 부족하게 태어난 아이는 대부분이 양수막 조기 파열로 태어난 미숙아의 확률이 높습니다.
5000~10000명 중 한명으로 발생하는 유전성 희귀질환입니다.
또한 상염색체 우성, 열성 유전과도 관계가 있습니다. 하지만 정확한 원인이 명확하게 밝혀진 것은 아닙니다.
콜라겐은 섬유성의 단백질이며 사람의 몸을 구성하고 있는 세포와 조직을 서로 연결하고 붙잡아 당겨주면서 강하고 유연하게 만듭니다. 그래서 사람의 피부가 처지는 것도 막아주는 것입니다.
이러한 콜라겐이 태어나면서부터 결핍 되어 있다는 것은 신체 주요 구조에 결함이 생기게 된다는 의미이기도 합니다.
선천성 콜라겐 결핍증 증상
콜라겐이 부족하기 때문에 관절이 비정상적으로 느슨해지기도 하고 부드럽게 휘어지기 때문에 탈골되기 쉽습니다.
또한 세포와 조직을 서로 연결하고 붙잡아 주는 역할을 하는 콜라겐이 결핍 되어 있어 혈관과 신체의 여러 조직간 결합이 약해져서 동맥류가 만들어지기 쉽습니다.
대표적인 이상 증상이 관절이 과도하게 펴지고 늘어나는 신전 증상이 나타나며 조기에 관절염이 발생하고 근육통과 관절통이 심각하며 살이 쉽게 찢어지고 멍도 자주 들면서 흉이 비정상적으로 크게 생기게 됩니다.
어깨나 무릎 등의 관절도 쉽게 빠지고 평발의 가능성이 높고 곱추가 될 수 있고 탈장이 발생하면서 게실에 장애가 나타날 수 있습니다. 또한 심장 판막이 약해 판막 누출이 생기기도 합니다.
피부가 비정상적으로 얇기 때문에 배나 가슴 부분에 정맥이 두드러지게 보이게 되며 신체의 조직등도 약해져서 심장과 혈관의 질환이 나타날 수 있습니다. 또한 콜라겐 결핍증으로 인해 혈관의 벽이 약해지면서 혈관 탄력이 떨어지게 되어 동맥류, 혈관의 출혈 문제가 발생할 수도 있습니다.
또한 이러한 증상들이 있는데도 꾸준하게 관리를 하지 않게 된다면 척추 측만증이나 관절이 탈구되고 대동맥 파열 등의 위험한 합병증이 동반될 수도 있습니다.
골밀도도 감소해서 골다공증에 걸리기 쉬우며 안구의 공막도 약해져 있기 때문에 작은 상처에도 파열될 수 있습니다.
선천성 콜라겐 결핍증 치료
이 증상으로 인한 여러 손상 즉 피부상처나 흉터 등을 수술로 치료하기도 힙듭니다. 피부 탄력이 떨어지기 때문에 봉합이 어렵습니다. 즉 치유, 치료의 방법은 아직은 없다고 합니다.
마무리
선천성 콜라겐 결핍증 아닌 단순하게 생활하면서 이런 저런 영양소가 부족해지는 정도의 콜라겐 부족증상이라면 피부의 노화와 손톱과 발톱이 건강하지 못하고 얼굴이 커지면서 이중턱이 생길 수도 있으며 소화불량 및 안구건조증, 관절통증, 심혈관 질환, 탈모 등의 증상이 나타날 수도 있습니다.