보통 아기의 울음소리와 고양이 울음 소리 비슷하다고 많이 알고 있습니다. 그리고 많이 헷갈리기도 하구요. 하지만 그냥 비슷한게 아닌 묘성증후군, 고양이 울음 증후군 이라고 하는 증상이 있다고 합니다. 염색체 이상으로 인한 이 증후군 증상 관련해서 알아보고자 합니다.
고양이 울음 증후군
묘성증후군이라고도 하는 이 증상은 5번 염색체 중 하나가 잘려 나가서 발생한 염색체 이상으로 인해 나타나는 염색체 이상 증후군입니다.
이 염색체 이상으로 후두 기능에 장애가 발생해 고양이 같은 울음 소리를 내게 되어 이러한 이름이 붙게 되었습니다.
약간 높은 고양이 울음 소리 외에도 여러가지 특징적인 신체 발달 증상이 나타나고 있어 그 증상을 함께 알아보도록 하겠습니다.
사람은 46개의 염색체로 구성되어 있으며 이는 아버지쪽과 어머니쪽 각각에서 받는 것이 서로 짝이 되어 2개씩 23개가 존재하게 됩니다.
23개 중 22개는 상염색체라 불리며 1번에서 22번까지 번호가 매겨져 있습니다.
남은 1개 즉 2개의 염색체는 성염색체라 불리며 X염색체와 Y염색체 조합으로 성별이 결정되게 됩니다. 남성은 XY, 여성은 XX 염색체라는 것은 모두 달 알고 있는 상식일 것입니다.
고양이 울음 증후군 경우 5번 염색체의 단완이 부분적으로 짧아지거나 한 것이 원인이 되어 염색체 이상의 위치를 포함해서 말하게 될 때 5p 결실증후군 이라고도 부릅니다.
반드시 유전이 되는 증상은 아니며 갑작스런 돌연변이로 나타나는 경우가 많습니다. 약 85%가 부모의 염색체에서는 이상이 발견되지 않는 것으로 알려져 있습니다.
돌연변이는 약 80%가 부계의 정자에서 발생하고 정자가 형성되어 가는 과정에 어떤 원인으로 염색체가 절단되어 이상이 발생하게 됩니다.
고양이 울음 증후군 아이라고 해도 사실 이 염색체가 어느 정도 절단되어 있는냐에 따라 개인차가 있는데 많이 짧을수록 증상이 심합니다.
여자아이에게서 더 많이 발생하고 발병률 자체도 15,000명~50,000명중 한 명입니다.
신생아의 울음 소리가 고양이가 우는 소리인 야옹 하는 약간 높고 날카로운 소리와 비슷하게 들리 다가 시간이 지날수록 이 울음소리가 약해집니다.
소리가 약해지면 낫는 게 아닐까 싶지만 사실 이 증상 외에도 여러가지 특징적 증상이 있어서 다른 증상과 함께 나타날 경우 확실하게 진단을 받아야 합니다.
출생 후 1년 이내 사망률은 10%이며 이 시기만 잘 넘기면 성인까지 생존하며 조기 진단으로 치료를 잘 받게 되면 5~6세 정도의 소아 수준을 유지할 수 있습니다.
고양이 울음 증후군 증상
안면 특징
이 증후군의 아이는 특징적인 얼굴을 하고 있습니다. 양쪽 눈이 많이 떨어져 있으며 얼굴형은 동그랗고 귀는 약간 낮게 위치하고 있으며 턱이 작은 편입니다.
신체 특징
고양이 울음 증후군 아이는 신생아 때부터 이런 울음 소리를 내기 때문에 유아기 때 이미 판단을 할 수 있습니다.
이런 울음소리와 함께 2,500g 미만의 저체중, 머리가 작고 근육 긴장의 저하 즉 무근력증 등의 특징도 볼 수 있습니다.
우유나 젖을 잘 삼키지 못해서 폐렴이 되는 경우도 있습니다.
선천성 심질환
심실중격결손, 동맥관개존, 심방중격결손 등의 선천적인 심질환이 약 20% 정도에서 볼 수 있습니다.
비뇨생식기계 합병증
정류정소, 요도하열, 마제신, 신장 무형성 등 신장 기형이 나타날 수 있습니다.
안과계 합병증
사시나 근시, 난시 등이 나타날 수 있습니다.
그 외 합병증
뇌전증(간질), 척추측만증, 치열, 구순, 구개열, 탈장, 청력이상 등의 합병증이 나타날 수도 있습니다.
발달장애
고양이 울음 증후군 가지고 태어난 아이의 경우는 정신, 운동 발달 장애가 나타나는 경우가 많습니다. 운동 기능이 떨어지기 때문에 목을 가누는 것부터 앉는 것, 걸음마도 늦되는 경향이 높습니다.
정신 발달에 관해서는 언어 발달이 늦되고 대화 능력에서도 장애가 나타날 수 있습니다.
고양이 울음 증후군 치료
희귀한 선천적 질환인 이 증상은 염색체 이상으로 인한 것이라 치료 방법이 없고 완치도 될 수 없습니다.
마무리
선천적 염색체 이상으로 인해 나타나는 고양이 울음 증후군 증상 관련해서 살펴보았습니다. 5번 염색체가 부분적으로 짧아지면서 뇌와 후두를 비롯한 신체적, 정신적 부분에서 장애가 나타날 수 있는 질환입니다. 완치가 될 수 없지만 조기에 진단과 치료를 받아서 성인이 될 수 있습니다.