가부키 그러면 어떤 모습이 연상 되나요? 새하얗게 칠한 얼굴과 눈가는 붉고 입술은 오종종하게 작고 빨간 그런 얼굴이 그려집니다. 그런데 가부키 증후군 이라는 것도 있다고 합니다. 과연 어떤 증상이 어떤 원인으로 인해 나타나게 되는 걸까요?
가부키 증후군
특징적인 얼굴 생김새를 가진 선천적인 질환의 하나 입니다. 가늘고 긴 눈을 하고 하안검 즉 눈 아래꺼풀 부분의 눈꼬리 부분 3분의 1 부위가 뒤집어져 있는 모습을 하고 있습니다. 이런 모습이 가부키 배우들의 화장법인 눈꼬리 부분을 붉게 칠한 그 모습을 연상시킨다 해서 가부키 신드롬이라는 이름이 붙게 되었습니다.
1981년 일본에서 특이한 얼굴과 골격계 기형, 지문학적 이상, 정신 지체, 성장 지연 이라는 다섯가지의 기본 증상을 가진 모습으로 알려지게 되었습니다.
가부키 증후군 원인
KMT2D 유전자의 변이로 인해 나타나게 되는 병으로 유전자 변이이기는 하지만 가족력이 없어도 나타나기도 하며 상염색제 우성 유전의 질환입니다.
부모에게서 이 유전자의 돌연변이가 있다면 유전될 확률은 50%라서 가족력이 있는 경우는 임신했을 때 검사를 할 수 있습니다.
하지만 유전자에 변이가 없어도 가부키증후군이라고 진단 되는 환자도 10~15% 정도 있으며 그 경우는 원인 불명입니다.
가부키 증후군 증상
주 임상증상은 크게 3가지로 볼 수 있습니다. 하안검 외측 3분의 1의 외반 및 특징적 얼굴생김, 손가락 끝의 융기, 정신발달지체 이 3가지 입니다.
특징적인 얼굴 생김을 가지게 됩니다.
눈썹은 아치형, 활 모양으로 넓으며 코는 낮고 귓바퀴가 큽니다. 그리고 가장 특징적인 것이
아래 외측 안검 외전이라고 해서 양쪽 눈의 아래 바깥쪽 눈꺼풀이 뒤집어져 있다는 것입니다.
눈꺼풀 사이는 비정상적으로 넓은 편이며 속눈썹이 두드러져 보이며 귀가 큽니다. 눈의 흰자위는 푸르스름한 색을 보이고 입 천장이 일반적인 경우에 비교해서 높습니다.
이러한 특징적인 얼굴 생김새 외에도 골격계의 기형과 성장 결핍, 지적 장애 등의 함께 나타날 수 있습니다.
또한 여기에 선천적으로 심장에 기형이 있을 수 있으며 구개구순열, 항문폐쇄증 등의 위장관 기형 및 안검하수와 사시 증상이 동반될 수도 있습니다.
성장 속도가 많이 느리고 또래와 비교했을 때 키가 많이 작습니다.
지적장애가 있는 경우가 있지만 심각할 정도는 아니며 중간 또는 그보다 조금 더 가벼운 정도의 지적장애가 있을 수 있습니다.
뇌전증의 확률도 있습니다.
감염에 취약하기 때문에 만성 중이염, 상기도 감염, 폐렴 등을 자주 앓습니다.
가부키 증후군 진단
우선은 외모적으로 보이는 특징적 증상으로 가부키증후군을 의심할 수 있으며 이후 유전자를 조사해 변이가 발견되면 진단이 확정됩니다.
유전자 변이가 보이지 않는다 해도 특징적인 얼굴과 그 외의 주 증상, 손가락 끝이 융기 되어 올라오거나 정신 발달 지체가 보여진다면 진단을 내릴 수 있습니다.
가부키 증후군 치료
현재 그 원인이 되는 유전자를 고칠 수 있는 방법, 치료법은 없습니다. 그 증상이 나타나는 것에 맞추어서 치료를 받고 정기적으로 검사를 받는 치료를 하는 것이 현재의 치료법입니다.
진단을 받게 되면 발달 확인을 위해 1년에 한 번씩 키와 체중, 머리 둘레 등의 측정을 하며 시력과 청력 측정도 해야 합니다.
마무리
특징적 얼굴 생김새와 그 외의 여러가지 여러 증상들로 나타나는 가부키 증후군은 정확한 그 원인을 알 수 없으며 따라서 고칠 수 있는 치료법도 없지만 그 증상에 맞춘 치료를 하면서 지켜볼 수 있습니다.